アスパラギンエンドペプチダーゼ（AEP）欠損と血球貪食症候群
AEP/Legmainは植物の液胞でタンパク質を分解するプロテアーゼとして発見されたが，哺乳動物にも遺伝子があることが分かり，そのKOマウスを京大の西村教授らとの共同研究で作製した。AEPはリソソーム／後期エンドソームに局在し，特に腎臓で強く発現しており，KOマウスはリソソーム蓄積症様の病理像を示した。さらに，加齢すると骨髄や脾臓に激しい血球貪食像が観察され，血球貪食症候群（HPS）様の病態を示した。AEPの欠損がこのような病態を引き起こすメカニズムを解析しているところである。
1) Shirahama-Noda K, Yamamoto A, Sugihara K, Hashimoto N, Asano M, Nishimura M, Hara-Nishimura I.
Biosynthetic processing of cathepsins and lysosomal degradation are abolished in asparaginyl endopeptidase-
deficient mice. J Biol Chem. 2003 Aug 29;278(35):33194-9.
2) Chan CB, Abe M, Hashimoto N, Hao C, Williams IR, Liu X, Nakao S, Yamamoto A, Li SY, Hara-Nishimura I,
Asano M, Ye K. Mice lacking asparaginyl endopeptidase develop disorders resembling hemophagocytic syndrome.
